Izziv za redke bolezni

V mnogih primerih zanesljivi diagnostični postopki niso na voljo in pogosto je pomanjkanje znanja o posamezni bolezni.

Diagnoza je pogosto dolgotrajna

Zato pogosto traja veliko časa, dokler ni postavljena pravilna diagnoza in bolniki in njihove družine preidejo dolgo pot trpljenja. Dodatni izzivi v odnosih med zdravnikom in pacientom lahko nastanejo zaradi jezikovnih ovir, logističnih ovir, kulturnih razlik in družinskih razmer, če omenimo le nekatere.
Dodane so tudi zamudne raziskave, poskusi poskusov in napak pri terapiji, vzpostavljanje stikov s kompetenčnimi centri in omejena izmenjava izkušenj. Pri napredni oskrbi bolnika bo morda treba nadalje razpravljati o tem, ali bo za odraslega pacienta še naprej skrbel njegov izkušeni pediater.

Kaj storiti, če so simptomi nejasni?

Pomemben predpogoj je občutljivost in zanimanje za redke bolezni. V družinski zgodovini je pogosto mogoče najti pomembno pomoč. Kraj in država izvora lahko povzročita tudi zanimive povezave. Za vaše raziskave so na voljo nacionalne in mednarodne zbirke podatkov.

Centri za kontaktne točke za redke bolezni

Trenutno je v Nemčiji na voljo 26 centrov kot kontaktnih točk za redke bolezni; seznam najdete tukaj.

več o tej temi

Nadaljnje informacije o temi "Redke bolezni" so na voljo v razdelku "Redke bolezni". Tu boste našli tudi seznam vseh odobrenih zdravil sirot, razvrščenih po indikacijah.