Nova predstavitev Galafolda

Fabryjeva bolezen je ena redkih dednih bolezni. Zdravilo Galafold je bilo zato določeno kot zdravilo sirota. Za bolnike Fabryja je Galafold prvo zdravilo na področju natančne medicine in tudi prvo, ki ga lahko jemljejo peroralno.

Migalastat je učinkovina iz skupine majhnih molekul in deluje kot farmakološki spremljevalec (iz angleščine za chaperone). Pri Fabryjevi bolezni nekatere mutacije GLA vodijo do nastanka napačno zloženih in nestabilnih, mutiranih oblik α-galaktozidaze A. Migalastat se selektivno in reverzibilno veže z visoko afiniteto na aktivna središča neustrezno oblikovanega encima α-GAL A. To premakne njegovo zlaganje proteinov v pravilno konformacijo in stabilizira encim v endoplazemskem retikulumu. Posledično lahko encim pravilno prenesemo v lizosome. Z disocijacijo Migalasta se aktivnost α-GAL A obnovi in ​​GL-3 se razgradi.

Odmerjanje zdravila Galafold

Zdravilo Galafold je na voljo v obliki kapsul, ki vsebujejo 123 mg zdravila Migalastat. Priporočeni odmerek proizvajalca je ena kapsula na dva dni. To je treba vzeti vsaj dve uri pred ali najkasneje dve uri po obroku - po možnosti vedno istočasno. Časovnih intervalov se je treba držati čim natančneje, saj lahko hrana zmanjša vnos Migalastata za približno 40 odstotkov. Zdravljenje sme začeti in nadzorovati le zdravnik z izkušnjami na področju diagnoze in zdravljenja. Zdravstveni delavci lahko o mutacijah GLA, ki so občutljive in neobčutljive za zdravljenje, izvejo na spletnem mestu www.galafoldamenabilitytable.com.

Fabryjeva bolezen

Fabryjeva bolezen je progresivna, x-vezana, lizosomska motnja shranjevanja, ki skrajša življenje, ki prizadene moške in ženske. Fabryjevo bolezen povzročajo mutacije v genu GLA. Ta gen je odgovoren za tvorbo encima α-galaktozidaze A, ki običajno razgradi maščobno snov, imenovano globotriaosilceramid (GL-3). Mutacije v genu GLA vodijo do pomanjkanja lizosomskega encima α-galaktozidaze A. Vendar je zdrav α-Gal A bistven za presnovo glikosfingolipidov. Ta encim ne deluje pravilno pri bolnikih s Fabryjevo boleznijo. Posledično GL-3 ni mogoče razgraditi in se postopoma kopiči v občutljivih celicah, tkivih in organih, vključno s srcem in ledvicami. To vodi do obolevnosti in smrtnosti, povezane s Fabryjevo boleznijo.